Genetikk er sannsynligvis det feltet innen medisinen som utvikler seg raskest. Ny kunnskap om genene fører oss nærmere løsningen på kreftgåten.
Tekst: Trine-Lise Gjesdal, foto: Thinkstock
Første gang publisert i VI OVER 60 august 2014
I 1971 erklærte president Nixon krig mot kreft. Den teknologiske prestasjonen å lande på månen sendte amerikanerne inn i en rus av optimisme. Neste punkt på amerikanernes «to do»-liste gikk ut på å løse kreftgåten. Men det ble etter hvert klart at kreftgåten ikke lar seg løse over natten. Først etter at forskere 30 år senere kunngjorde at menneskets gener var kartlagt, begynte kreftforskningen for alvor å ta form. Det har vært avgjørende å forstå funksjonene til de forskjellige genene og proteinene i kroppen for å komme nærmere kreftgåtene. For det finnes ikke én kreftgåte, men tusenvis. Hemmeligheten ligger i genene.
Kreft = genfeil
Gener inneholder informasjon om hvordan cellene skal bygges opp og holdes ved like. Her ligger selve oppskriften på hvordan et protein – kroppens byggesteiner med utallige funksjoner – skal være og når de skal produseres. En genfeil kan føre til at det produseres proteiner som fungerer feil, eller at de er aktive på feil sted eller til feil tidspunkt. Logisk sett skulle dette ført til at cellene døde, men det kan også føre til at celler begynner å dele seg ukontrollert – og bli til kreftceller.
– I dag vet vi at ingen kreftsvulster er like. Det finnes for eksempel minst ti ulike former for brystkreft som er helt forskjellige innenfor hver og én gruppe. Likevel har alle brystkreftpasienter, innenfor hver av gruppene, fått nesten samme behandling, forteller professor Ola Myklebost ved Institutt for molekylær biovitenskap ved Universitetet i Oslo. Myklebost leder et nasjonalt forskningsprosjekt som kartlegger genfeil i svulster fra hundrevis av pasienter med ulike kreftformer. Målet med forskningen er å finne ut hvilke mutasjoner de ulike kreftformene har, slik at man kan utvikle behandlingsformer som er bedre tilpasset hver enkelt pasient.
Målrettet medisin
Forskerne er ferdig med å sekvensere (kartlegge) prøver fra om lag 300 pasienter. Det vil si at de har bestemt rekkefølgen på alle byggesteinene i cirka 22.000 gener i både blodprøver – som har pasientens normale gener – og i svulstprøver der mutasjonene befinner seg.
– Vi finner tusenvis av mutasjoner, men de fleste av disse er et resultat av kreftsykdommen og ikke årsaken. Den store jobben er å skille disse fra hverandre. Deretter må vi prøve å finne ut hvilke mutasjoner som er kritiske og om det finnes en medisin som kan ramme kreftcellene spesifikt. For selv om det finnes medisin som fungerer ved å blokkere ett protein, kan andre undergrupper av kreftceller fortsette å utvikle seg slik at svulsten begynner å vokse igjen. Og da må vi til med nye undersøkelser for å vurdere om neste behandling bør bli annerledes. Vi har ennå ikke god dokumentasjon på at analysene og behandlingene virker. Og om det skulle vise seg å være vellykket er det foreløpig få pasienter som er aktuelle for nye behandlingsmetoder, siden det ikke finnes godkjente medisiner som dekker alle alternativer, avslutter Myklebost.
LIVETS ARVESTOFF
Bakterier, planter, dyr og mennesker har alle den samme genetiske koden, noe som forteller at alt liv på jorden har felles opphav. Alt levende inneholder arvestoffet DNA, som er lange, trådformede molekyler.– Et DNA-molekyl består av to tråder som er tvunnet om hverandre slik at de danner en dobbeltspiral. På disse trådene finner vi «oppskriften» på hvordan proteinene i cellene skal bygges opp. Dette er genene våre. Proteinene i kroppen har en mengde ulike funksjoner, forteller Sissel Rogne, direktør i Bioteknologirådet.
Frem til nå har forskere funnet at mennesket har mellom 20.000 og 30.000 gener, samme antall gener som det en liten rundorm har. Menneskets mange egenskaper skyldes altså ikke at vi har mange gener, men at vi bruker dem og regulerer dem på en effektiv og komplisert måte og ikke minst at vi stort sett er flink til å reparere dem.
Genene våre kommer hovedsakelig i to kopier – en fra far og en fra mor. Denne kombinasjonen avgjør hvordan vi kommer til å se ut, fungere og hvilke sykdommer vi er disponert for. Genomet er arvestoffet vårt og har til sammen 46 kromosomer. Det er hele den genetiske informasjonen som karakteriserer en art. Det interessante er at genomet er det samme i alle cellene.
– Vi har i prinsippet det samme arvestoffet hele livet og overfører DNA-et vårt til neste generasjon, men det skjer også noen nye og viktige forandringer fra en generasjon til neste. På denne måten går egenskaper i arv fra generasjon til generasjon, sier Rogne.
